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病理学是用自然科学的方法，研究疾病的病因、发病机制、形态结构、功能和代谢等方面的改变，揭示疾病的发生发展规律，从而阐明疾病本质的医学科学。 传统的病理学主要以形态学观察为基础，20世纪80年代起，免疫组织化学成为常规的病理检查。近年来，随着细胞生物学和分子生物学的发展，病理学与之相互渗透形成了新的分支学科--分子病理学，它主要运用分子水平的实验检测器官、组织或体液来研究和诊断疾病。由于其在蛋白质和核酸等生物大分子水平上进行研究， 从而给传统病理诊断注入了生机。 目前分子病理学中常用的分子生物学技术主要有核酸分子杂交、PCR相关技术、免疫荧光化学、基因芯片以及DNA序列分析等。其中，一些方法已被用于常规的诊断当中。由于分子病理学的应用，使得我们对疾病本质的认识更加深化，对于肿瘤的诊断和治疗也取得很大的进展。主要表现在以下几个方面：1、肿瘤易感基因的检测：肿瘤遗传相关的易感基因检测对于肿瘤高危人群的筛检具有实用价值，已明确的肿瘤易感基因及其相关肿瘤有Rb1(视网膜母细胞瘤)、WT1(肾母细胞瘤)等。除了检测高危人群的易感基因外，有方法也应用于正常人群肿瘤易感性检测，如检测Ret基因突变用于诊断Ⅱ型多发性内分泌肿瘤，通过分析GST基因型以判断个体暴露于致癌物时的致癌危险性等。2、肿瘤相关病毒的检测：如HPV病毒与宫颈癌的发生有很大关系，通过对HPV病毒的检测可起到预防和提早治疗的作用。而当前国际上诊断HPV感染以DNA检测为主。3、肿瘤的早期诊断：K-ras基因突变在结肠癌、胰腺癌和肺癌等肿瘤中发生率较高。应用细针穿刺活检材料检测胰腺癌的第12密码子变突。应用PCR-RFLP方法检测结肠癌患者粪便中的Ras基因突变，其检出率与瘤组织中相似，可用于高危人群的筛选。4、疑难肿瘤的诊断和分类：传统的病理学诊断主要通过形态学和免疫表型来判断淋巴细胞增生与淋巴细胞性肿瘤，但对对医生的经验要求较高，且难度较大。应用RFLP分析免疫球蛋白或T细胞受体基因重排，具有鉴别诊断作用，且这种分子病理分型比免疫学分型更为准确。对Bcr区基因重排的检测，可对慢性粒细胞性白血病和急性粒细胞性白血病进行鉴别诊断。N-myc和C-myc扩增和表达的检测，对鉴别神经母细胞瘤和神经上皮瘤具有应用价值，因前者N-myc明显扩增，而后者则为C-myc明显扩增。5、肿瘤的预后监测：利用癌症患者的全基因序列开发出的个性化血液检测方法有助于医生调整癌症患者的治疗方案，可以监测癌症治疗后的情况以及发现癌症是否复发。6、为肿瘤个体化和预见性治疗提供依据：肿瘤在发生、发展的不同时期，可能涉及不同基因的不同变化形式，而这种变化与肿瘤临床治疗的敏感性密切相关，如能在分子水平对肿瘤基因变化提供指标，对肿瘤的个体化和预见性治疗具有指导意义。如在90%的胰腺癌、50%的结肠癌、30%的非小细胞肺癌中存在Ras基因的激活，50%左右的肿瘤有P53基因不同形式的突变，这些基因的异常，使肿瘤对某些放疗或化疗的方法具有抵抗性，如能从基因水平上改变异常基因的状态，则可提高放、化疗的敏感性。7、肿瘤的预后判断：肿瘤基因的突变、扩增及过表达等改变常与肿瘤的预后密切相关。如HER2基因扩增与乳腺癌发生发展及临床预后密切相关， HER2的阳性表达提示预后不良，可通过荧光原位杂交（FISH）技术进行检测，配合术后治疗，指导临床用药。 
病理学主要由两大学科分支组成，即人体病理学和实验病理学。人体病理学与临床实践紧密联系，侧重于对疾病病理变化的揭示；而实验病理学作为基础理论研究，侧重于疾病病因和发病机制的阐明，人体病理学有许多亚学科，如妇产科病理学，心血管病理学、呼吸系统病理学等等。实验病理学的亚学科有实验肿瘤病理学，免疫病理学、病理生物学等等。
