凌Cathy
对人类的重要意义 对人类疾病基因研究的贡献 人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。 健康相关研究是HGP的重要组成部分，1997年相继提出：“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”。 对医学的贡献 基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。 对生物技术的贡献 胚胎细胞克隆羊——多利 （1）基因工程药物 分泌蛋白（多肽激素，生长因子，趋化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受体。 （2）诊断和研究试剂产业 基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型。 对细胞、胚胎、组织工程的推动 胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。 对制药工业的贡献 筛选药物的靶点：与组合化学和天然化合物分离技术结合，建立高通量的受体、酶结合试验以知识为基础的药物设计：基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟—药物作用“口袋”。 个体化的药物治疗：药物基因组学。 对社会经济的重要影响 生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱；发现新功能基因的社会和经济效益；转基因食品；转基因药物（如减肥药，增高药） 对生物进化研究的影响 生物的进化史，都刻写在各基因组的“天书”上；草履虫是人的亲戚——13亿年；人是由300～400万年前的一种猴子进化来的；人类第一次“走出非洲”——200万年的古猿；人类的“夏娃”来自于非洲，距今20万年——第二次“走出非洲”？ 
后基因组生物学，即在2005年以后，人类基因组的全核苷酸顺序测定工作完成，而且，到那时也许还有一些别的生物的基因组全核苷酸顺序测定工作完成了，到那时生物学该是个什么样子？生物学该研究些什么？这些问题目前我们还不能十分有把握地回答，但至少可以说，那时是基因组测定工作完成后的时代，那时的生物学也就是所谓“后基因组生物学”。首先，我们将能够对更多的疾病在基因中找到答案，我们将能够对更多疾病应用基因药物来治疗。本来基因是不应申请专利的，被授予专利的只限于发明，而不是发现。但是，每克隆一个与疾病有关的基因，搞清它的作用机制、并制成基因药物用于临床，平均要投入1亿美元。有投入就必须有回报，如果投入者的成果最后大家都能享用，那么经过商业竞争新产品就只能以略高于成本的价格出售。如果不是这样，投入者的先期投入将无法收回。其后果一是打击了投入者的积极性，二是限制了投入者对新项目投入的能力。所以，人类基因现在也被授予了专利。如肥胖基因，该基因的克隆曾被一家生物制药公司以3000万美元收购；但该公司并未自己生产减肥药物，而是在第二年以7000万美元的高价转手获利，年利率高达250％。可见，与基因有关的买卖将会在今后大量涌现。2001年以后的药物，很多是基因药物，基因既然可以申请专利，就会变成一项有利可图的产业。在这个产业中，我泱泱大国如何作为呢？10万基因我们能“抢”到多少呢？在“人类基因组”研究方面我们应该做些什么呢？这是值得我国科学界深思的问题。1997年11月11日联合国教科文组织在巴黎召开大会，通过了《人类基因宣言》。宣言指出：每个人身上的基因物质是“人类的共同遗产”，不应成为盈利的手段。这就是说，科学研究应该与商业行为分开，科学研究可以从商业机构那里得到资助，但科学成果应该是人类的共同财富。人类后基因组研究是在已知基因序列的基础上进行基因功能的研究，即收集、整理、检索和分析基因序列中表达的蛋白质的结构与功能等信息，找出规律，发现重要功能基因，使其具有经济用途。后基因组的研究重点将从揭示生命的所有遗传信息转移到在整体水平上对功能的研究，从基因组整体水平上对基因的活动规律进行阐述。后基因组学所要解决的核心问题就是如何破译天文数字般的DNA信息所编码的蛋白质功能以及占人基因组序列95％以上的非编码区的调控功能。如检测基因表达水平即检测基因的差别表达进而找出与疾病相关基因和变异的基因；检测基因多型性；从整体基因组水平上考察生物代谢途径，如细胞分化发育阶段转换的关键时刻基因表达的差别和特点等方面。同时人们尽管对约占人类基因组95%的非编码区的作用还不太了解，但从生物进化的观点看来，这部分序列必定具有重要的生物功能，它们与基因在四维时空的表达调控有关。寻找这些区域编码特征，信息调节与表达规律是未来相当长时间内的热点课题。在后基因组时代，生物学家面对的不仅是序列和基因而是越来越多的完整基因组，对这些完整基因组研究所导致的比较基因组学必将为后基因组研究开辟新的领域。随着人类基因组计划的执行，找到人类10万个基因的碱基序列是指日可待的事，因而确定人的上千个原癌基因和几万个与疾病相关基因表达产物的氨基酸顺序也会逐步实现，然而要找到这些蛋白质致病的分子基础，只有氨基酸顺序的知识是不够的，必须知道它们的三维结构，因此蛋白组学(Proteomics)的研究显得异常重要，基于蛋白质的结构与功能的药物设计将成为后基因组研究的重中之重。另外医药基因组学也是一个重要方向，揭示人的基因多样性和变异性是如何影响药物效果和安全性，一方面可根据病人的基因检测结果因人施药，另一方面，在新药整个开发过程中，很多环节都需要医药基因组学的研究与开发，如影响药物作用的是哪些基因？这些基因变异的类型如何？通过医药基因组学的研究可以发现相关基因功能新药靶，并在鉴定与药物分布、活化、代谢等有关的基因及其变异等情况下，预测新药在不同个体内的效果和安全性。
对生物进行基因组学研究即对之进行核酸序列分析，方法是人工合成不同长度的成套DNA片段并以放射性元素等方式标记，各个人工合成片段起点碱基相同，终点不同，使DNA链中的每个核苷酸处都有DNA的断裂或终止，通过聚丙烯酰胺电泳，能够将相差一个核。
