chqj2001
疾病类型：由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：遗传病相关图片(8张)其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。其二是单基因病，目前已经发现6500余种单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。那么，遗传病能够治疗吗？以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。 
很可怕，遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病，遗传物质主要包括染色体和基因，所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病，单基因病和多基因病几大类。
遗传病通常说是先天性的，也在后天发病。还没有一个有效的方法来根治这个遗传病，对个体、社会和家庭带来的危害是很严重的。
各种严重遗传病的危害程度差异很大，一般有以下几种情况： 1．致死性严重遗传病 致死性严重遗传病是指这些疾病的患者存活不到生育年龄即死亡。例如假性肥大型肌营养不’良(DMD)是X连锁隐性遗传病，4～6岁发病，一般20岁左右死亡；染色体18—三体综合征，一般6岁以内死亡，个别患者活到15岁；13—三体综合征，一般6个月内死亡，个别患者活到10岁；猫叫综合征(染色体5p—)个别活到15岁；黏多糖工型(MPS工)2～4岁发病，10岁死亡；黏多糖Ⅱ型(MPSⅡ)2—4岁发病，青春期前死亡；黏多糖Ⅲ型(MPSⅢ)2～4岁发病，20岁前死亡。这些遗传病都是致死性的，存活不到生育年龄即死亡，对整个人群素质影响不大。 2．迟发性严重遗传病 迟发性严重遗传病患者出生时无异常表现，发育到一定年龄才表现出症状，患者有生育能力，尤其是许多迟发的常染色体显性遗传病，发病年龄间期很长，例如慢性进行性舞蹈症发病间期为25—60岁；遗传性痉挛性共济失调(Marie型)，—般20一40岁发病，少数患者50～60岁才发病；面—肩—肱型肌营养不良发病间期从15—60岁；成年型多囊肾一般35～60岁出现症状，迟的到70岁以后才表现出症状。这些疾病的患者未发病以前常结婚生育，传递遗传病基因，对人口先天素质有严重影响，遗传咨询时要特别注意。 3．不完全外显严重遗传病 不完全外显的严重遗传病是某些显性致病基因携带者本人不发病，且终身不发病，但可以把致病基因传给子代，子代发病。例如视网膜母细胞瘤是不完全外显的常染色体显性遗传病，致病基因携带者(男女均可)本人不发病，但可能生产患儿。这种遗传病的携带者，本人不发病，常结婚生育，可以生产患儿。在遗传咨询时，很容易被忽视，要特别注意。 4．慢性进行性严重遗传病 有许多遗传病表现为慢性进行性的，病程发展缓慢，开始时病情较轻，以后逐渐加重。不了解这种严重遗传病的患者，在病情未加重以前常结婚生育，可能把这种遗传病的致病基因传给子代，子代患病。例如，肢带型肌营养不良，从发病到丧失活动能力，经过大约20年；少年型家族性脊肌萎缩症，一 般17岁以后发病；肌阵挛性癫痫，10～20岁起病；视网膜色素变性等，都是致残性遗传病，慢性进行性发展，不宜婚育。 5．表现度不同的严重遗传病 就是不完显性常染色体显性遗传病。有些患者症状表现得轻，有些患者病情表现得重。例如成骨发育不全、马方综合征、。α—珠蛋白生成障碍性贫血、β-珠蛋白生成障碍性贫血等。虽然有些患者本人病情表现轻，但所生子女可能为重型患者。 6．严重遗传病致病基因携带者 严重X连锁隐性遗传病致病基因携带者本人不发病，她们能生该种遗传病患者或携带者，假性肥大型肌营养不良(DMD)是X连锁隐性致死性遗传病，携带者是女性，本人不患病，但可能生男性患儿和女性携带者。所以，在遗传咨询时，不能忽视携带者。
对于整个家庭造成严重的经济负担吧，还有严重的缺陷可能对孩子的心里造成影响。
