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高考生物遗传学实验题专题训练 【强化训练】 1．下面为果蝇三个不同的突变品系与野生型正交与反交的结果，试分析回答问题。 ( 1 ）组数 ① 的正交与反交结果相同，控制果蝇突变型 a 的基因位于 染色体上，为 性突变。 ( 2 ）组数 ② 的正交与反交结果不相同，用遗传图解说明这一结果（基因用 B 、 b 表示）。 ( 3 )解释组数 ③ 正交与反交不同的原因。 2．果蝇是一种非常小的蝇类，遗传学家摩尔根曾因对果蝇的研究而获得“诺贝尔奖”。近百年来，果蝇被应用于遗传学研究的各个方面，而且它是早于人类基因组计划之前而被测序的一种动物。请回答下列有关问题。 (一)对果蝇基因组进行研究，应测序_______条染色体，它们是__________。 (二)已知果蝇的红眼和白眼是一对相对性状（红眼W、白眼w），且雌雄果蝇均有红眼和白眼类型。现有若干红眼和白眼的雌雄果蝇，若用一次交配实验即可证明这对基因位于何种染色体上，请选择交配的亲本表现型________________________________________________________________________ 。 实验预期及相应结论为： ○1___________________________________________________ ○2_____________________________________________ ○3______________________________________________ (三)已知果蝇红眼与白眼基因位于X染色体上，图Ⅰ至图Ⅲ表示果蝇的减数分裂。 （1）图Ⅱ细胞叫________，图Ⅲ细胞叫_____________。 （2）若图示果蝇与白眼果蝇杂交，后代中出现了红眼，请在图A中标出眼色基因。 （3）如果图示果蝇为红眼，图Ⅲ中a与一只红眼果蝇的卵细胞融合发育成一只白眼果蝇，该果蝇的性别是_________，请在B图中画出c的染色体组成。 (四)果蝇的长翅（V）对残翅（v）为显性，但是，即使是纯合长翅品种的幼虫，在35℃温度条件下培养(正常培养温度为25℃)，长成的成体果蝇却成为残翅。这种现象称为“表现模拟”。 （1）这种模拟的表现性状能否遗传？为什么？ ______________________________________ 。 （2）现有一只残果蝇，如何判断它是属于纯合vv还是“表型模拟”？请设计鉴定方案： 方法步骤：____________________________ 结果分析：______________________________ 3． (1)已知果蝇的红眼(A)对白眼(a)为显性，位于X 染色体上，灰身(B)对黑身(b)为显性，位于常染色体上。两只灰身红眼雌、雄果蝇交配得到以下类型和数量的子代。 ①两只灰身红眼亲本的基因型为 。 ②让子代中灰身雄蝇与黑身雌蝇杂交，后代中黑身果蝇所占比例为 。 ③在子代中，纯合灰身红眼雌蝇占全部子代的比例为 ，杂合灰身红眼雌蝇占全部子代的比例为 。 (2)已知果蝇的直毛与非直毛是一对等位基因。若实验室有纯合的直毛和非直毛雌、雄果蝇亲本，你能否通过一代杂交试验确定这对等位基因是位于常染色体上还是X染色体上?请说明推导过程。 (3)若已知果蝇的直毛和非直毛是位于X染色体上的一对等位基因。但实验室只有从自然界捕获的、有繁殖能力的直毛雌、雄果蝇各一只和非直毛雌、雄果蝇各一只，你能否通过一次杂交试验确定这对相对性状中的显性性状，请用遗传图解表示并加以说明和推导。 （06江苏）有人发现某种花卉有红花和白花两种表现型。 (1)请你设计一个实验，探究花色的遗传是细胞质遗传还是细胞核遗传。用图解和简洁语言回答。 (2)如果花色的遗传是细胞核遗传，请写出F2代的表现型及其比例。 5．下表列出6种纯系果蝇各自的特殊性状，以及控制该性状的基因所在染色体的编号。其中，野生型果蝇的各种性状均为显性，各个纯系果蝇的特殊性状为隐性，其它性状与野生型果蝇相同。 果蝇纯系 ①野生型 ②白眼型 ③黑身型 ④残翅型 ⑤紫眼型 ⑥粗眼型 特殊性状 灰身B 黑身b 长翅V 残翅v 红眼* 白眼w 紫眼p 细眼R 粗眼r 染色体 X Ⅱ Ⅱ Ⅱ Ⅲ *果蝇红眼(W)对白眼(w)是显性，红眼(P)对紫眼(p)是显性， 但白眼与紫眼不是相对性状。 ⑴若用常染色体上基因控制的翅和眼的性状，设计一组自由组合规律的遗传实验时，应选择的纯系及其基因型为：__________×___________。 ⑵若通过一次交配实验，获得基因型为Vv w的长翅白眼雄果蝇，选作母本和父本的纯系果蝇及其基因型为：__________×___________。 ⑶若①野生型处女雌果蝇与③黑身型雄果蝇交配，其F1的雌雄个体间自由交配，后代中野生型与黑身型的比例为________；从中取出全部的野生型雌雄个体，使之自由交配，下一代中野生型与黑身型的比例为________。 6．（06全国卷I）从一个自然果蝇种群中选出一部分未交配过的灰色和黄色两种体色的果蝇，这两种体色的果蝇数量相等，每种体色的果蝇雌雄各半。已知灰色和黄色这对相对性状受一对等位基因控制，所有果蝇均能正常生活，性状的分离符合遗传的基本定律。请回答下列问题： （1）种群中的个体通过繁殖将各自的 传递给后代。 （2）确定某性状由细胞核基因决定，还是由细胞质基因决定，可采用的杂交方法是 。 （3）如果控制体色的基因位于常染色体上，则该自然果蝇种群中控制体色的基因型有 种；如果控制体色的基因位于X染色体上，则种群中控制体色的基因型有 种。 （4）现用两个杂交组合：灰色雌蝇×黄色雄蝇、黄色雌蝇×灰色雄蝇，只做一代杂交试验，每个杂交组合选用多对果蝇。推测两个杂交组合的子一代可能出现的性状，并以此为依据，对哪一种体色为显性性状，以及控制体色的基因位于X染色体上还是常染色体上这两个问题，做出相应的推断。(要求：只写出子一代的性状表现和相应推断的结论) （Ⅰ）两个红眼长翅的雌雄果蝇相互交配，后代表现型及比例如下表。设眼色基因为A、a，翅长基因为B、b。请分析回答： 表现型 红眼长翅 红眼残翅 白眼长翅 白眼残翅 雌蝇 3 1 0 0 雄蝇 3 1 3 1 ① 亲本的基因型是 。 ② 雌性亲本产生的正常卵细胞中，与A组合的基因应为 。 （Ⅱ）研究性学习作为一种重要的学习方式，对中学生的创新精神和实践能力的培养起到了积极的作用。下面列出了研究课题名称，请根据要求回答有关问题。 课题：某地区某一种单基因遗传病的调查研究 (1)请你拟定一个较小的具体课题名称：________________ (2)简述你研究该课题的两点主要意义： ①_________________ ； ② 。 (3)对所选课题提出一种假设：________________ (4)你所选用的调查研究方法主要包括：_______________ 8．我国生物科学工作者在生物工程应用方面取得了显著的成效，硕果累累。如：（1）1995年，我国科学家将苏云金芽孢杆菌的杀虫蛋白基因导入棉花细胞中，培育出抗棉铃虫效果明显的棉花新品系。科学家要将杀虫蛋白基因导入棉花细胞中，首先要获得杀虫蛋白基因，其方法是将苏云金芽孢杆菌的DNA分子提取出来，利用特定的限制性内切酶酶切成很多DNA片段（其中包括杀虫蛋白基因），再植入受体细胞中。若此基因中碱基A+T占45%，而编码区中碱基A+T占60%，由此基因转录形成的信使RNA中碱基A占25%，则此信使RNA中碱基U占______%。杀虫蛋白基因导入棉花细胞后是整合在细胞质的DNA分子中，还是整合在核DNA分子中，可以通过有性杂交试验的方法，观察其后代的性状表现。若如下图所示，则表明杀虫蛋白基因整合在_______________分子中。 (1)杀虫蛋白基因在棉花细胞中的表达是通过_______________两个阶段来实现的，而后一阶段所需原料的结构通式是________________，其中的含N部分主要是由根系通过主动运输的方式，以______________的形式吸收运输而来的。 ⑵如果抗虫棉不耐盐碱，而有另一棉花品系不抗虫而耐盐碱，两品系经有性杂交获得F1后，要在最短时间内培育出既抗虫又耐盐碱的棉花新品系用于推广，应采用常规而可靠的_________________育种法。 ⑶如果将⑵中的两个棉花品系进行体细胞杂交，第一步是要用纤维素酶等处理去掉____________________，再通过诱导融合形成杂种细胞。然后用植物组织培养的方法，得到杂种植株。 9．甲豌豆表现为绿豆荚红花、乙豌豆表现为黄豆荚白花，已知两株豌豆为纯合体，据此回答下列问题： （1）用乙豌豆的花粉为甲豌豆授粉后，甲豌豆植株上均结绿豆荚，其中种子种下后，F1代均开红花，由此可判断出的显隐关系是_____________________________。 （2）乙豌豆自交后代中，如果出现了一株开红花的豌豆，则可能是__________的结果。如果将乙豌豆植株的根切片进行组织培养，其长成的植株的性状表现最可能是___________。 （3）设绿豆荚由基因a控制，花色由B、b基因控制，让甲、乙豌豆（亲代）杂交，花色将在___________代植株上出现性状分离。F2代植株中，与甲豌豆基因型相同的占总数的___________，代植株上出现性状分离。F2代植株中，与甲豌豆基因型相同的占总数的_________，与乙豌豆表现型相同的占总数的____________________。 （4）若要尽快由甲、乙豌豆杂交获得黄豆荚红花的纯合体（AABB），那么在获得F1后应采用的方法步骤是：①_______________________；②__________________________； ③_____________________________。 10．分析回答下列（1）（2）小题 （1）女娄菜为雌雄异株的植物，雌株的性染色体为XX，雄株的性染色体为XY。在女娄菜中存在着一种金黄色植株的突变体，这一突变由隐性基因a控制，该基因位于X染色体上，并使含有该基因的雄配子致死。分析下列杂交组合的结果回答问题： ①若杂交后代全部为绿色雄性个体，则亲本的基因型为____________________。 ②若杂交后代全部为雄性，且绿色与金黄色个体各占一半，则亲本的基因型为____________________ ③若后代性别比例为1：1，绿色与金黄色个体的比例为3：1，则亲本的基因型为____________________ ④杂交组合①②的后代全部为雄性的原因是：由于____________________，使这两个杂交组合中的雄性个体没有__________型的雄配子产生，只能产生含__________的雄配子；而雌性个体产生的配子可能有________________两种。 （2）从事玉米研究的遗传学家有3个纯种品系，其基因型分别是甲：aaBBCC，乙：AAbbCC，丙：AABBcc。由于基因a、b、c所决定的性状会提高玉米的市场价值，请回答下列问题：（假定三个基因是独立分配的，玉米可以自交和杂交） ①获得aabbcc个体的杂交方案有多种，请写出其中简便有效的杂交方案。（如果用遗传图示表示，要有简要说明） ②此杂交育种方案中，aabbcc表现型个体出现时的概率是___________。 （06全国卷Ⅱ）玉米子粒的胚乳黄色（A）对白色（a）为显性，非糯（B）对糯（b）为显性。两对性状自由组合。今有两种基因型纯合的玉米子粒，其表现型为：黄色非糯、白色糯。 （1）请用以上两种玉米子粒作为亲本，通过杂交试验获得4种子粒，表现型分别为黄色非糯、黄色糯、白色非糯、白色糯，比例接近1:1:1:1（用遗传图解回答）。若亲本不变，要获得上述4种子粒，但比例接近9:3:3:1，则这个杂交试验与前一个杂交试验的主要区别是什么？（用文字回答） （2）如果上述白色糯玉米不抗某种除草剂，纯合黄色非糯玉米抗该除草剂，其抗性基因位于叶绿体DNA上，那么，如何用这两种玉米亲本通过杂交试验获得抗该除草剂的白色糯玉米？ （3）现有多株白色糯玉米，对其花粉进行射线处理后，再进行自交。另一些白色糯玉米植株，花粉不经射线处理，进行自交。结果，前者出现黄色糯子粒，后者全部结白色糯子粒。由此可推测，黄色子粒的出现是基因发生___ _____的结果，其实质是射线诱发_______________的分子结构发生了改变。 （4）在适宜时期，取基因型杂合黄色非糯植株（体细胞染色体为20条）的花粉进行离体培养，对获得的幼苗用_____________________进行处理，得到一批可育的植株，其染色体数为____________，这些植株均自交，所得子粒性状在同一植株上表现____________（一致、不一致），在植株群体中表现_______________（一致、不一致）。 （5）采用基因工程技术改良上述玉米的品质时，选用大豆种子贮藏蛋白基因为目的基因。该目的基因与作为____ _______的质粒组装成为重组DNA分子时，需要用______ __和连接酶。为便于筛选获得了目的基因的受体细胞，所用的质粒通常具有__________________。将目的基因导入离体的玉米体细胞后，需要采用__________________技术才能获得具有目的基因的玉米植株。 12．病毒是一类没有细胞结构的分子生物，与人类关系特别密切。今年世界上发现了能感染人类的高致病性禽流感病毒（简称禽流感），我国参与了抗击禽流感的国际性合作，并已经研制出禽流感的疫苗。要与禽流感作斗争，必须了解它、研究它，需要大量的供实验用的病毒结晶。根据所学知识回答下列问题： I在病禽中分离出禽流感样本后，实验室中如何获得大量禽流感病毒？为什么？ （1） ； （2） 。 II要研制禽流感疫苗，必须知道其大分子组成，请设计实验探究禽流感的物质组成： （1）实验原理：RNA液在浓盐酸中与苔黑酚试剂共热显绿色 还需补充的两个实验原理是： ○1 ○2 （2）去掉病毒中大分子成分的简便方法是 （3）设计一个表格记录实验结果： 13．下图为某群岛上物种演化的模型，A，B，C，D，E，F为六个物种，请据图回答： ⑴（6分）假设已知甲岛上B物种为有翅蝉，过了相当长时间后，逐渐演化成了残翅蝉E和超长翅蝉F，请根据达尔文的自然选择学说结合甲岛上多风的自然条件推测甲岛上B物种演化的过程。 。 ⑵（6分）甲岛上B物种偶尔有一次乘着季风，飞到了乙岛上居住，试分析B物种进入乙岛后可能会给乙岛上C物种可能带来的影响？ 。 ⑶（9分）已知乙岛上的C物种属XY型性别决定。已知C物种上的有斑点性状是由X染色体上的隐性基因b控制的，但雌株是性染色体杂合体，雄株是性染色体纯合体。某研究人员要通过杂交培育出一批在幼小时就能通过有无斑点来识别雌雄的物种C，请帮助他设计一个实验方案，并画出实验图解并作简单说明。 14．女娄菜其雄株为XY，雌株为XX；高茎（D）对矮茎（d）呈显性，控制高度的等位基因位于常染色体上；宽叶（B）对窄叶(b)呈显性，控制叶形的等位基因位于X染色体上。以下是女娄菜五种不同育种方法示意图，请据图回答： （1）①→②→③→④表示的育种方法称为 ，与①→⑤→⑥→⑦→⑧表示的育种方法相比较，后者的优越性表现在 。 （2）基因型为DdXBXb与DdXbY女娄菜杂交，母本植株上的某一粒种子中，胚的基因型为DdXbY，则其胚乳可能的基因型有 。 （3）过程○13使用的生物技术是 。该育种方法的最大优点是 。（4）图中哪些过程使用了植物组织培养技术？ （以编号及箭头表示）。该技术所依据的生物学原理是细胞的 。 15．在水稻中，有芒（A）对无芒（a）为显性，抗病（R）对不抗病（r）为显性，如果从播种到获得种子需要一年，农科站要用有芒抗病（AARR）和无芒不抗病（aarr）的两种水稻品种，培育出无芒抗病的良种水稻供农民使用。 （1）用杂交育种方法培育这一良种供农民使用，至少需要4年，每一年的方法和目的是什么：请完成下表： 时间 方法 目的 第1年 获得F1 第2年 第3年 第4年 鉴定选出纯合的aaRR植株 （2）第1年对作为母本的水稻应该作 处理。这项工序应该在开花 （选填“前”或“后”）进行。 （3）第 年开始出现无芒抗病类型，它约占群体的比率为 ；若用单倍体育种，开始出现无芒抗病类型约占群体的比率为 。 （4）就抗病和不抗病这对相对相对性状而言，让F1自交三代，在自然情况下，基因频率的变化是 A R增大 B r增大 C R=r D 无法确定 
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切，因为在人类所有疾病中，除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类，如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类， 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的，例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形，就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占5％，而遗传性疾病只占5％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的4％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面，遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年AE加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低，多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计，约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血，引起该病的异常基因为，纯合子 表现为重症贫血，杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此，这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种，前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病，由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条，所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者，在女性，只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递，也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 5％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统，应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定，或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗，所以从医学伦理学的观点来看，除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常，而且已有治疗措施，而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导，防止其后代发生这种遗传病，检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析，目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
