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简单的讲，家族性疾病可以称为遗传病，在一个家系里出现了某种疾病患者（即先证者），后代中的也有人出现同样的疾病，这个家系的人比普通人群患这种疾病的几率要高一些；先天性疾病可以是遗传病，但也可能是由于胎儿在发育过程中受到外界环境因素的影响而造成，这种类型的就不应该归于遗传病的范畴。 
单基因遗传病单基因病：某种性状或疾病的遗传受一对等位基因控制。（1）常染色体显性遗传特点：①致病基因位于常染色体上，男女发病机会均等；②连续传递现象；③患者的双亲中必有一方为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2患者；④患者的子女中，约有1/2将患病；⑤双亲都无病时，子女一般不患病，只有在基因突变的情况下，才能看到子女患病的病例。常染色体显性遗传的几种形式：完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传、延迟显性遗传①完全显性：是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合子(AA)患者完全相同的表型。如短、并指（趾）。②不完全显性：也称半显性，指杂合子的表型介于显性纯合子与隐性纯合子的表型之间。如软骨发育不全。③不规则显性遗传：在一些常染色体显性遗传病中，杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的症状，或即使发病，但病情程度有差异，使传递方式表现出不规则。如多指（趾）表现度：杂合子因某种原因而导致个体间表现程度的差异，一般用表现度来表示。外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率。④共显性遗传：一对等位基因之间，彼此没有显性和隐性的区别，在杂合子状态时，两种基因的作用都能表达，分别独立地产生基因产物，形成相应的表型。如ABO血型⑤延迟显性遗传：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命早期不表现出相应症状，当达到一定年龄时，致病基因的作用才表达出来。如Huntington病（2）常染色体隐性遗传，X连锁显性遗传，X连锁隐性遗传他们是如果符合患病基因型就会患病。多基因遗传病多基因遗传病：是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。阈值不同时发病风险估计：当一种多基因病群体发病率有性别差异时，表明不同性别的阈值高低是不同的，发病率高的性别其阈值低，一旦患病，其子女的发病风险低；相反，发病率低的性别其阈值高，一旦患病，其子女的发病风险高。肿瘤Knudson二次突变假说：由Knudson提出的以解释遗传性视网膜母细胞瘤的发病机制的学说。他假设该病是由两个独立与连续的基因突变产生的，既二次突变事件。遗传性肿瘤病例中，第一次突变发生于生殖细胞并带到每个体细胞中，第二次突变随机发生于体细胞，因此双侧视网膜的细胞都可能发生第二次突变并形成肿瘤。
